Objawy Frnyloketonurii

0
22

Fenyloketonuria jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba, powodująca zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny, czyli aminokwasu występującego w większości pokarmów – między innymi w mięsie, mleku i produktach mlecznych. Nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie powoduje zaburzenia rozwojowe oraz poważne objawy neurologiczne. Jakie są objawy fenyloketonurii i jak ją leczyć?

Pierwsze objawy fenyloketonurii

Chorobę można wykryć jeszcze w wieku płodowym, dzięki badaniom prenatalnym. Inną metodą jest wykonanie badań przesiewowych krwi na obecności fenyloalaniny w pierwszych dniach życia noworodka. Fenyloketonuria nie daje o sobie znać od razu. Pierwsze objawy można zaobserwować dopiero w drugim lub trzecim miesiącu życia niemowlęcia. Pierwszym symptomem jest charakterystyczny zapach moczu dziecka. Następnie pojawiają się reakcje podobne do alergii lub nietolerancji pokarmowej, czyli wysypka, biegunka lub wymioty. Późniejsze objawy nieleczonej choroby są coraz poważniejsze – występują zaburzenia neurologiczne, takie jak między innymi napady padaczkowe czy zaburzenia równowagi. W konsekwencji nieleczona fenyloketonuria prowadzi do poważnego upośledzenia rozwoju umysłowego i motorycznego – dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i poddanie pacjenta leczeniu.

Dorośli pacjenci z nieleczoną fenyloketonurią

Pacjenci z późno leczoną lub nieleczoną fenyloketonurią cierpią z powodu bardzo zaawansowanych niepełnosprawności intelektualnych i ruchowych. Warto jednak wiedzieć, że również w późnym wieku leczenie i łagodzenie objawów choroby jest możliwe. W Polsce badania przesiewowe krwi u noworodków zaczęto wykonywać dopiero po 1964 roku, dlatego bardzo duża grupa pacjentów PKU oraz ich rodziny borykają się ze skutkami nieleczonej od urodzenia choroby. Najczęstsze objawy późno lub wcale nieleczonej fenyloketonurii to oprócz niepełnosprawności intelektualnej i ruchowej wszelkiego rodzaju zaburzenia zachowania na tle neurologicznym, jak np. zaburzenia mowy lub całkowita afazja oraz zaburzenia ruchu, które w konsekwencji mogą prowadzić do całkowitego unieruchomienia pacjenta. Zaburzenia neurologiczne powodują również zmiany napięcia mięśniowego, co skutkuje wzmożeniem odruchów głębokich, drżeniem kończyn oraz niezbornością ruchową. Pacjenci chorujący na fenyloketonurię mają zwykle bardzo jasne włosy i skórę oraz jasnoniebieskie tęczówki oczu. Często obserwuje się u nich również tzw. małogłowie oraz nieprawidłowy zapach potu, określany jako „mysi”. Nieleczona fenyloketonuria powoduje zaburzenia zachowania, takie jak między innymi nadpobudliwość, napady złości czy wręcz agresję wobec siebie i otoczenia, zaburzenia snu, problemy z koncentracją i skupieniem uwagi, zachowania autystyczne – jak np. lęk wobec obcych. Więcej na temat objawów fenyloketonurii znaleźć można na stronie: https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/fenyloketonuria-dzis-czy-daje-objawy.

Jak leczyć fenyloketonurię?

Chociaż fenyloketonuria jest chorobą nieuleczalną, odpowiednio wcześnie wykryta może zostać zahamowana. Podstawą jest bardzo rygorystyczna dieta, którą należy stosować od pierwszych dni po wykryciu choroby i przestrzegać do końca życia. Pacjenci powinni znajdować się pod stałą opieką lekarza specjalisty oraz dietetyka.

Wczesne wykrycie choroby, leczenie farmakologiczne i odpowiednia dieta dają chorym możliwości funkcjonowania bez większych ograniczeń.

 
PODZIEL SIĘ

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here

CommentLuv badge